เฉลยข้อสอบ NL : Acute Myeloid Leukemia (AML) — และพันธุกรรมที่ออกสอบบ่อย

🧪 โจทย์ข้อสอบ

A 65-year-old man presents with fatigue, easy bruising, and recurrent infections. A complete blood count shows pancytopenia. A bone marrow biopsy reveals over 20% blasts. Cytogenetic studies are sent for analysis.

Which genetic finding is characteristic of Acute Promyelocytic Leukemia (APL), a medical emergency often associated with Disseminated Intravascular Coagulation (DIC)?

A. KRAS mutation
B. BCL-2 translocation
C. BCR-ABL fusion gene
D. PML-RARA fusion gene ✔
E. HER2/neu amplification

🎯 เฉลยแบบเข้าใจง่าย

คำตอบคือ D. PML-RARA fusion gene

Acute Promyelocytic Leukemia (APL) เกิดจาก t(15;17) → PML-RARA fusion ซึ่งทำให้ promyelocytes ไม่สามารถ differentiation ได้ตามปกติและสะสม granules ที่กระตุ้น DIC อย่างรุนแรง

ภาพ smear มักเห็น Auer rods จำนวนมากแบบรวมกัน (“faggot cells”) ซึ่งถือว่า classic สำหรับ APL

⚠️ ทำไม APL จึงเป็น Medical Emergency?

Promyelocytes มี primary granules มาก → กระตุ้น coagulation
เกิด DIC ได้รวดเร็ว → bleeding, petechiae, ecchymosis
อาจเสียชีวิตถ้าไม่ได้รับการรักษาโดยเร็ว

การรักษาที่ต้องเริ่มทันที: All-trans Retinoic Acid (ATRA) โดยไม่ต้องรอผล cytogenetic

📘 ความรู้เสริมที่ออกสอบบ่อย

1) เกณฑ์วินิจฉัย AML

Bone marrow blasts ≥ 20%
พบ Auer rods ในบาง subtype
อายุที่พบมากที่สุด: ~ 65 ปี

2) Genetic Abnormalities ใน AML

t(15;17) → PML-RARA → APL
t(8;21) → RUNX1-RUNX1T1 → พยากรณ์ดี
inv(16) → CBFB-MYH11 → พยากรณ์ดี
FLT3 mutation → พยากรณ์แย่

3) ตัวเลือกหลอกในข้อสอบนี้

KRAS → colon cancer
BCL-2 t(14;18) → follicular lymphoma
BCR-ABL t(9;22) → CML + ALL
HER2/neu → breast cancer

💡 เกร็ดความรู้จากภาพ (High-Yield NL1–NL3)

1) Acute Myelogenous Leukemia (AML) – Key Facts

Average age ~ 65 ปี
Auer rods = myeloperoxidase crystals
Risk factors: alkylating chemo, radiation, benzene, Down syndrome

2) Acute Promyelocytic Leukemia (APL)

t(15;17) → PML-RARA
เสี่ยง DIC สูง
รักษา: ATRA + arsenic trioxide
Faggot cells = hallmark

3) Chronic Myelogenous Leukemia (CML)

Philadelphia chromosome t(9;22)
BCR-ABL → tyrosine kinase
รักษาด้วย Imatinib
Basophilia เพิ่ม

4) Myeloproliferative Neoplasms (MPN)

Polycythemia vera → almost all have JAK2 mutation
Essential thrombocythemia → platelet overproduction
Myelofibrosis → teardrop RBC + massive splenomegaly

5) Oncogenes ที่ออกสอบบ่อย

BCR-ABL → CML, ALL
JAK2 → MPNs (PV, ET, MF)
BRAF → melanoma, papillary thyroid CA
c-KIT → GIST
KRAS → colon, lung, pancreas
BCL-2 → follicular lymphoma

6) Tumor Suppressor Genes (ต้องเสียหายทั้งสอง allele)

RB → retinoblastoma
TP53 → Li-Fraumeni
APC → colorectal cancer
NF1 → neurofibromatosis type I
VHL → VHL disease

🔗 บทความอื่นจาก TheKeyTutor (Anchor Text)

บทความโดย KeyMed Tutor – สรุปเนื้อหาแพทย์สำหรับ NL1–NL3 แบบเข้าใจง่ายและใช้ได้จริง

คำถามที่พบบ่อย (FAQ): Acute Myeloid Leukemia

1) Acute Myeloid Leukemia คือโรคอะไร?

Acute Myeloid Leukemia (AML) คือมะเร็งของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในไขกระดูก ทำให้เกิดการสะสมของ myeloblasts และเกิดภาวะ pancytopenia นำไปสู่อาการซีด ติดเชื้อง่าย และเลือดออกง่ายได้

2) Acute Myeloid Leukemia ต่างจาก Acute Promyelocytic Leukemia อย่างไร?

APL เป็น subtype ของ Acute Myeloid Leukemia ที่เกิดจากความผิดปกติ t(15;17) → PML-RARA มีความเสี่ยงต่อ DIC สูงกว่า และต้องรีบรักษาด้วย ATRA ทันที ส่วน AML ชนิดอื่น ๆ มีความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างกัน เช่น t(8;21) หรือ inv(16)

3) PML-RARA fusion gene ทำให้เกิด AML แบบ APL ได้อย่างไร?

PML-RARA fusion gene ทำให้การเปลี่ยนแปลงของ promyelocytes ถูกขัดขวาง ทำให้เซลล์ค้างอยู่ในระยะ immature และมี granules จำนวนมากที่กระตุ้นการเกิด DIC จึงถือเป็นภาวะแพทย์ฉุกเฉินที่ต้องรักษาทันที

4) การรักษา Acute Myeloid Leukemia ทำอย่างไร?

การรักษา Acute Myeloid Leukemia ขึ้นกับ subtype เช่น AML ทั่วไปใช้ induction chemotherapy ส่วน APL ต้องให้ ATRA ± arsenic trioxide โดยเร็วที่สุดเพราะเสี่ยงเกิด DIC สูงมาก

5) ติดตามเนื้อหาเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Acute Myeloid Leukemia ได้ที่ไหน?

สามารถติดตามสรุปเนื้อหาและเฉลยข้อสอบเกี่ยวกับ Acute Myeloid Leukemia และโรคอื่น ๆ ได้ที่ เพจ KeyMed Tutor ซึ่งอัปเดตความรู้สำหรับสอบ NL1–NL3 และแนวข้อสอบใหม่อย่างสม่ำเสมอ