Hemoglobin typing: เข้าใจชนิดของฮีโมโกลบินในทารกและผู้ใหญ่ (แนวข้อสอบ NL1 ตุลาคม 2565)
Hemoglobin typing เป็นประเด็นสำคัญที่มักออกใน ข้อสอบ NL1 โดยเฉพาะเรื่องโครงสร้างของสายโกลบินในแต่ละช่วงอายุ ตั้งแต่ระยะตัวอ่อน (embryonic) ไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ การเข้าใจชนิดของฮีโมโกลบินช่วยให้สามารถแยกภาวะโลหิตจางทางพันธุกรรม เช่น Thalassemia หรือ Sickle cell disease ได้อย่างแม่นยำ
ตัวอย่างแนวโจทย์จากข้อสอบ NL1 ตุลาคม 2565
Question:
A full-term newborn has hemoglobin composed of 99% HbF. Which of the following correctly describes the globin chain composition of this hemoglobin?
- A. α₂β₂
- B. α₂γ₂
- C. α₂δ₂
- D. ζ₂ε₂
- E. α₄
Answer: B. α₂γ₂ (alpha 2 gamma 2)
คำอธิบาย:
Fetal hemoglobin (HbF) ประกอบด้วยสายโกลบิน 2 ชนิดคือ α₂γ₂ (alpha 2 gamma 2) มีคุณสมบัติพิเศษคือจับกับออกซิเจนได้แน่นกว่า HbA (α₂β₂) ของผู้ใหญ่ เนื่องจาก HbF จับกับ 2,3-BPG ได้อ่อนกว่า จึงช่วยให้ทารกสามารถรับออกซิเจนจากแม่ผ่านรกได้ดีขึ้น
หลังคลอดไปประมาณ 6 เดือน สัดส่วนของ HbF จะค่อย ๆ ลดลงและถูกแทนที่ด้วย HbA (α₂β₂) ซึ่งเป็นฮีโมโกลบินหลักในผู้ใหญ่
วิวัฒนาการของการสร้างสายโกลบิน (Globin chain switching)
ในระยะตัวอ่อนของทารก (3–8 สัปดาห์แรก) การสร้างเม็ดเลือดจะเกิดขึ้นใน yolk sac โดยสร้างฮีโมโกลบินชนิด Hb Gower-1 (ζ₂ε₂) จากนั้นเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 6 สัปดาห์ การสร้างเม็ดเลือดย้ายไปที่ ตับ (liver) ซึ่งเป็นช่วงที่เริ่มสร้าง HbF (α₂γ₂) เป็นหลัก ต่อมาในช่วง 10–28 สัปดาห์ ม้าม (spleen) จะมีบทบาท และหลังอายุครรภ์ 18 สัปดาห์จนถึงวัยผู้ใหญ่ การสร้างเม็ดเลือดจะเกิดใน ไขกระดูก (bone marrow) โดยเปลี่ยนจากการสร้างสาย γ (gamma) มาเป็นสาย β (beta) เพื่อสร้าง HbA (α₂β₂) ในที่สุด
ภาพรวมของการสลับสายโกลบิน (globin switching):
• Embryonic stage → ζ, ε
• Fetal stage → α, γ
• Adult stage → α, β
ชนิดของธาลัสซีเมียที่สัมพันธ์กับการตรวจ Hemoglobin typing
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างสายโกลบิน สามารถแบ่งตามชนิดของสายที่ขาดได้ดังนี้:
- Hb Bart’s hydrops fetalis หรือ Homozygous α-thalassemia (–/– , –/–) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดของ α-thalassemia พบในทารกที่เสียชีวิตในครรภ์หรือไม่นานหลังคลอด ตรวจ Hb typing พบ Hb Bart’s (γ₄) มีออกซิเจน affinity สูง ไม่สามารถส่ง O₂ ให้เนื้อเยื่อได้ → เกิดภาวะ hydrops fetalis.
- Homozygous β-thalassemia (β⁰/β⁰) หรือ β-thalassemia major ผู้ป่วยมักมีอาการตั้งแต่วัยเด็ก เช่น หน้าผากโหนก กระดูกใบหน้าโป่ง (thalassemic face), ซีด เหนื่อยง่าย และต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ผลตรวจ Hb typing พบ HbF สูงผิดปกติ.
- Hb H disease (α-thal –/– , –/α) ตรวจ Hb typing พบ HbH (β₄) ซึ่งเป็นการรวมตัวของสายเบต้า 4 สาย ผู้ป่วยมีภาวะซีดระดับปานกลางและมีเม็ดเลือดแดงแตกง่าย
ตารางเปรียบเทียบชนิดของ Hemoglobin
| ชนิดของ Hb | สายโกลบิน | ช่วงอายุที่พบ | หมายเหตุ |
|---|---|---|---|
| Hb Gower-1 | ζ₂ε₂ | Embryonic (ระยะไข่แดง) | พบในระยะเริ่มต้นของพัฒนาการ |
| HbF (Fetal) | α₂γ₂ | ทารกในครรภ์–แรกเกิด | จับออกซิเจนได้แน่นกว่าผู้ใหญ่ |
| HbA (Adult) | α₂β₂ | ผู้ใหญ่ (หลัก >95%) | ฮีโมโกลบินหลักในคนปกติ |
| HbA₂ | α₂δ₂ | ผู้ใหญ่ (2–3%) | เพิ่มขึ้นใน β-thalassemia |
| Hb Bart’s | γ₄ | ทารกในครรภ์ที่มี α-thalassemia major | ทำให้เกิด hydrops fetalis |
| HbH | β₄ | ผู้ป่วย α-thalassemia 3 gene deletion | ซีดปานกลางถึงรุนแรง |
สรุปภาพรวม
Hemoglobin typing ช่วยให้สามารถแยกชนิดของภาวะโลหิตจางได้อย่างแม่นยำ ทั้งในระดับทารกแรกเกิดและผู้ใหญ่ โดยเฉพาะในบริบทของการวินิจฉัยธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นหนึ่งในประเด็นสำคัญที่ออกสอบใน ข้อสอบ NL1 อย่างต่อเนื่อง
อ่านเพิ่มเติม:
📘 บทความวิเคราะห์โจทย์ NL1 กรกฎาคม 68
📘 ติดตามข่าวสารจาก KeyMed Tutor
คำถามที่พบบ่อย (FAQ): Thalassemia hemoglobin study
1) Thalassemia hemoglobin study คืออะไร?
คือการตรวจวิเคราะห์ชนิดและสัดส่วนของฮีโมโกลบินในเลือด เพื่อแยกโรคธาลัสซีเมียชนิดต่าง ๆ เช่น α-thalassemia และ β-thalassemia.
2) การตรวจ Thalassemia hemoglobin study ใช้วิธีใด?
มักใช้เทคนิค Hemoglobin electrophoresis หรือ HPLC เพื่อแยกและวัดสัดส่วน HbA, HbA₂, HbF รวมถึงชนิดผิดปกติ เช่น Hb Bart’s หรือ HbH.
3) ในทารกที่มี Hb Bart’s พบได้ในภาวะใด?
พบในทารกที่เป็น α-thalassemia major หรือ Hb Bart’s hydrops fetalis ซึ่งเกิดจากการขาดยีน α-globin ทั้ง 4 ยีน.
4) ผล Thalassemia hemoglobin study ในผู้ป่วย β-thalassemia เป็นอย่างไร?
มักพบว่า HbA ลดลง, HbF เพิ่มขึ้น และ HbA₂ สูงกว่าปกติ ซึ่งช่วยยืนยันการวินิจฉัย β-thalassemia trait หรือ major.
5) การตรวจ Thalassemia hemoglobin study มีความสำคัญอย่างไร?
ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียได้แม่นยำ ตั้งแต่ระยะก่อนคลอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ และใช้ประกอบการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.